ინ ვიტრო განაყოფიერება და სქესის განსაზღვრა

როგორ განისაზღვრება მომავალი ბავშვის სქესი?

ადამიანის სომატური უჯრედები შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას, სულ 46 ცალს.
გამეტები (კვერცხუჯრედები და სპერმატოზოიდები) შეიცავენ ქრომოსომების ჰაპლოიდურ კომპლექტს, რაც ნიშნავს იმას, რომ სომატური უჯრედებისგან განსხვავებით, მათ აქვთ ქრომოსომების განახევრებული რაოდენობა. განაყოფიერების შემდეგ კი, გამეტების შერწყმით, იქმნება ზიგოტა 23 წყვილი ქრომოსომით:

• ქალის ქრომოსომა: ქალებს აქვთ XX  ქრომოსომების ნაკრები. ამიტომ, ყველა კვერცხუჯრედს ყოველთვის ექნება X ქრომოსომა.
• მამრობითი ქრომოსომა: მამაკაცებს აქვთ XY ქრომოსომების ნაკრები. შედეგად, სპერმას შეუძლია გადაიტანოს ან X ქრომოსომა ან Y ქრომოსომა.

მომავალი ბავშვის სქესი განისაზღვრება სასქესო ქრომოსომების კომბინაციის საფუძველზე:

• თუ კვერცხუჯრედი (X) განაყოფიერდება Y ქრომოსომის მატარებელი სპერმით, შედეგად მიღებული ემბრიონი იქნება მამრობითი (XY).
• თუ კვერცხუჯრედი (X) განაყოფიერდება სპერმატოზოიდით, რომელიც ატარებს X ქრომოსომას, შედეგად ემბრიონი იქნება მდედრობითი (XX).

მომავალი ბავშვის სასქესო ორგანოების დიფერენცირება იწყება განაყოფიერებიდან დაახლოებით 6 კვირის შემდეგ.

სქესის განსაზღვრა საქართველოში IVF-ის საშუალებით

საქართველოში ბავშვის სქესის წინასწარ განსაზღვრა დასაშვებია მხოლოდ სამედიცინო ჩვენებიდან გამომდინარე და არა მომავალი მშობლების სურვილის გათვალისწინებით. საქართველოს კანონმდებლობა კრძალავს ბავშვის სქესის წინასწარ განსაზღვრას არასამედიცინო მიზნებისთვის.

• სამედიცინო ჩვენებები: თუ არსებობს ისეთი სამედიცინო ჩვენებები, როგორიცაა სქესთან შეჭიდული გენეტიკური დაავადებების გადაცემის რისკი, გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს IVF-ის დროს. ეს საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ ემბრიონების ქრომოსომული ნაკრები მათ საშვილოსნოში გადატანამდე, შესაბამისად, მინიმუმადე დაგვყავს გენეტიკური დაავადების გადაცემის რისკი.
• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტირების საშუალებით, შეგვიძლია მივიღოთ დეტალური ინფორმაცია, არიან თუ არა ემბრიონები და მათი სასქესო ქრომოსომები (XX ან XY) გენეტიკური დარღვევების მატარებლები. თუმცა, ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება არ არის ყოველთვის აშკარა. ადამიანი შესაძლოა თავს ჯანმრთელად გრძნობდეს, მაგრამ მაინც ატარებდეს გენეტიკურ მუტაციებს, რომლებსაც მომავალში შთამომავლობას გადასცემს.

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, სქესის წინასწარ განსაზღვრა დაუშვებელია თუ არ არსებობს გენეტიკური დაავადების გადაცემის რისკი. მეორეს მხრივ კი, გენეტიკური ტესტირების გამოყენება აუცილებელიც კია იმ შემთხვევაში, როდესაც საქმე ბავშვის ჯანმრთელობას ეხება.

ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს, სქესის წინასწარ შერჩევა ხშირად ხდება სქესთან შეჭიდული გენეტიკური დაავადებების გადაცემის თავიდან ასაცილებლად. ეს დარღვევები გამოწვეულია გენების მუტაციებით, რომლებიც მდებარეობს სასქესო ქრომოსომებში (X ან Y). სქესის წინასწარ შერჩევის სამედიცინო ჩვენებებია:

ჰემოფილია: გადაეცემა რეცესიული გენით და სქესთან არის შეჭიდული. ეს მუტაცია გავლენას ახდენს სისხლის შედედების პროცესზე, რაც იწვევს სისხლდენის მაღალ რისკს (როგორც გარე, ასევე შიდა).

• ჰემოფილია მამაკაცების დაავადებაა, რომლებიც დედისგან იღებენ პათოლოგიურ X ქრომოსომას. ქალები, რომლებსაც აქვთ ორი X ქრომოსომა, ჩვეულებრივ ამ დაავადების მატარებლები არიან და იშვიათად ავადდებიან, თუმცა მათ შეუძლიათ ეს დაავადება გენეტიკურად გადასცენ მამრობითი სქესის შვილებს.
• X-შეჭიდული იქთიოზი: ახასიათებს კანის გარქოვანება (კანის რქოვანი შრე სქელდება), რაც იწვევს კანზე თევზის ქერცლების მსგავსი საფარის წარმოქმნას. გენეტიკური თვალსაზრისით, ჰემოფილიის მსგავსად, ეს დაავადებაც უმეტეს შემთხვევებში მამრობითი სქესის წარმომადგენლებში გვხვდება.
• დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია: როგორც წესი, დაავადება თავს 2-3 წლის ასაკიდან იჩენს და ვლინდება მსხვილი მოტორიკის დარღვევით, რაც გულისხმობს ჯდომის, დგომისა და სიარულის გართულებას. დროთა განმავლობაში ზიანდება სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი კუნთებიც. ეს დაავადება ძირითადად მამაკაცებში ვლინდება.
• ჰანტერის სინდრომი (მუკოპოლისაქარიდოზი II): გენეტიკური აშლილობა, რომელიც განპირობებულია დედისგან მიღებული პათოლოგიური X ქრომოსომით.

Y ქრომოსომა, X ქრომოსომასთან შედარებით გაცილებით ნაკლები მუტაციური გენის მატარებელია. ყველაზე მნიშვნელოვანი გენი Y ქრომოსომაში არის SRY გენი, რომელიც განსაზღვრავს მამაკაცის სქესობრივ განვითარებას. Y ქრომოსომასთან დაკავშირებული გენეტიკური დაავადებები გაცილებით იშვიათია და, როგორც წესი, გვხვდება მხოლოდ მამაკაცებში, შემთხვევების 100%-ში გენეტიკური დაავადება გადაეცემა მამიდან მამრობითი სქესის შვილს. ქალიშვილები კი  Y ქრომოსომასთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციებისაგან დაცულები არიან.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი (PGT): იმ შემთხვევებში, როდესაც არსებობს სქესთან შეჭიდული გენეტიკური დაავადების გადაცემის რისკი, პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი  შეიძლება გამოყენებულ იქნას ინ ვიტრო განაყოფიერების დროს სასურველი სქესის ემბრიონების შესარჩევად, რათა თავიდან იქნას აცილებული დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობა.

მიზეზები, რის გამოც ექიმებმა შესაძლოა უარი თქვან სქესის წინასწარ შერჩევაზე

სამედიცინო ცენტრებს შეუძლიათ უარი თქვან სქესის წინასწარ შერჩევაზე, იმ შემთხვევაში თუ ამის სამედიცინო ჩვენება არ არსებობს, რადგან კონკრეტული ქმედება საქართველოში კანონით აკრძალულია.

სქესის შერჩევა შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ პაციენტებს აქვთ X ან Y ქრომოსომასთან შეჭიდული მემკვიდრული დაავადებები.

მომავალი მშობლების სურვილი და სხვა მსგავსი პირობები, არ არის საკმარისი საფუძველი სქესის წინასწარ განსაზღვრისათვის.

როგორ გავზარდოთ კონკრეტული სქესის ბავშვის დაბადების ალბათობა

არსებობს მეთოდები, რომლებიც ზრდის სასურველი სქესის ბავშვის დაბადების შანსებს. ერთ-ერთი ასეთი მეთოდი ეფუძნება მამრობითი სქესის ქრომოსომების მატარებელი სპერმატოზოიდების მახასიათებლებს. ითვლება, რომ სპერმატოზოიდები, რომლებიც ატარებენ მამრობით ქრომოსომას (Y ქრომოსომა):

• ზოგადად ნაკლებად ელასტიურები არიან, მაგრამ უფრო სწრაფად მოძრაობენ.
• აქედან გამომდინარე მამრობითი ქრომოსომის მატარებელი სპერმატოზოიდები, ტუტე გარემოში იდეალურად გადაადგილდებიან, შესაბამისად სასურველია, რომ დაორსულების მცდელობისას ქალის რეპროდუქციულ ტრაქტში იყოს ტუტე გარემო, რაც საშვილოსნოში ოვულაციის შემდეგ იქმენა.

შედეგად, ბიჭის გაჩენის ალბათობა უფრო მაღალია, თუ სქესობრივი აქტი შედგება ოვულაციის შემდგომ.

რა არის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი (PGT)?

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი (PGT) არის გენეტიკური ტესტირების ფორმა, რომელიც ტარდება ემბრიონის საშვილოსნოს ღრუში გადატანამდე. PGT საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ:

• მონოგენური დაავადებები: პათოლოგიები, რომლებიც გამოწვეულია ერთი გენის მუტაციით. პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირების საშუალებით შესაძლებელია მსგავსი დაავადებების იდენტიფიცირება, თუ არსებობს ემბრიონზე სპეციფიკური მემკვიდრული დაავადების გადაცემის მაღალი რისკი. ამ რისკებს კი ექიმი განსაზღვრავს
• ქრომოსომული ანომალიები:  მოიცავს ისეთი ანომალიების გამოვლენას, როგორიცაა ტრისომია 21, რომელიც განაპირობებს დაუნის სინდრომის განვითარებას.

აქედან გამომდინარე, პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ტარდება ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების შანსების გასაზრდელად.

გსურთ კონსულტაციაზე ჩაწერა?

მოითხოვეთ ზარი