ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია (WHO) ამტკიცებს, რომ ტრისომიის სახელით ცნობილი ქრომოსომური დარღვევებით ბავშვის გაჩენის რისკი 30 წლის ქალის შემთხვევაში უტოლდება 1/385, 40 წლის ქალის შემთხვევაში უტოლდება 1/63 და 45 წლის ქალის შემთხვევაში არის 1/19.
მეტიც, მუცლად ყოფნის დროს ნაყოფის დაღუპვის გამომწვევი ლეტალური ქრომოსომური მუტაციების რისკი კიდევ უფრო მაღალია: სპონტანური აბორტის 25%-ს ანეუპლოიდია იწვევს და აქედან შემთხვევათა 50-60% ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ხდება.
IVF კლინიკებში იმ ქალების გამოკვლევისას, ვინც უნაყოფობას ებრძვის, დადასტურდა, რომ 42 წელს გადაცილებულ ქალებში ეუპლოიდური ემბრიონის რაოდენობა (ემბრიონები ნორმალური ქრომოსომური რაოდენობით) 22%-ს არ აღემატება.
თუ გავითვალისწინებთ იმასაც, რომ ამ ასაკის ქალების საკვერცხის რეზერვი შემცირებულია, ოვულაციის სტიმულაციის შემდეგ მინიმუმ ერთი მუტაციისგან თავისუფალი ემბრიონის მიღების შანსი ხშირად 35%-ზე ნაკლებია.
ემბრიონის სკრინინგის შედეგები*
ემბრიონების რაოდენობა მე-5 დღეს
პაციენტები მინიმუმ ერთი ეუპლოიდური ემბრიონით
(ეუპლოიდური ემბრიონის რაოდენობა)
კვერცხუჯრედის დონორი
35 წელს ქვემოთ
35-39
40-42
42 წელს ზემოთ
1-3
100%
(70%)
95%
(68%)
79%
(49%)
61%
(34%)
37%
(17%)
4-6
100%
(77%)
100%
(73%)
97%
(52%)
81%
(31%)
67%
(13%)
7-10
100%
(62%)
100%
(58%)
100%
(48%)
97%
(27%)
95%
(22%)
* Bluegnome-ს გამოთვლა
ქრომოსომური დარღვევების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება მნიშვნელოვნად ამცირებს ორსულობის შეწყვეტის და წარუმატებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების რისკებს.
ქრომოსომები აბერაციის ანალიზი ტარდება 46-ვე ქრომოსომაზე CGH ტექნიკის დახმარებით, რაც გენომის შედარებითი ჰიბრიდიზაციას გულისხმობს. კვლევის ერთ-ერთი მთავარი უპირატესობა როგორც კვერცხუჯრედში, ისე ემბრიონებში ქრომოსომების რაოდენობის სკრინინგის შესაძლებლობაა.
საჭიროების შემთხვევაში, 46-ვე ქრომოსომის სკრინინგი შესაძლებელია ჩატარდეს ჰომოგენური დაავადების სკრინინგთან და HLA თავსებადობის ტესტთან ერთად.
ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია (WHO) ამტკიცებს, რომ ტრისომიის სახელით ცნობილი ქრომოსომური დარღვევებით ბავშვის გაჩენის რისკი 30 წლის ქალის შემთხვევაში უტოლდება 1/385, 40 წლის ქალის შემთხვევაში უტოლდება 1/63 და 45 წლის ქალის შემთხვევაში არის 1/19.
მეტიც, მუცლად ყოფნის დროს ნაყოფის დაღუპვის გამომწვევი ლეტალური ქრომოსომური მუტაციების რისკი კიდევ უფრო მაღალია: სპონტანური აბორტის 25%-ს ანეუპლოიდია იწვევს და აქედან შემთხვევათა 50-60% ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ხდება.
IVF კლინიკებში იმ ქალების გამოკვლევისას, ვინც უნაყოფობას ებრძვის, დადასტურდა, რომ 42 წელს გადაცილებულ ქალებში ეუპლოიდური ემბრიონის რაოდენობა (ემბრიონები ნორმალური ქრომოსომური რაოდენობით) 22%-ს არ აღემატება.
თუ გავითვალისწინებთ იმასაც, რომ ამ ასაკის ქალების საკვერცხის რეზერვი შემცირებულია, ოვულაციის სტიმულაციის შემდეგ მინიმუმ ერთი მუტაციისგან თავისუფალი ემბრიონის მიღების შანსი ხშირად 35%-ზე ნაკლებია.
ემბრიონის სკრინინგის შედეგები*
ემბრიონების რაოდენობა მე-5 დღეს
პაციენტები მინიმუმ ერთი ეუპლოიდური ემბრიონით
(ეუპლოიდური ემბრიონის რაოდენობა)
კვერცხუჯრედის დონორი
35 წელს ქვემოთ
35-39
40-42
42 წელს ზემოთ
1-3
100%
(70%)
95%
(68%)
79%
(49%)
61%
(34%)
37%
(17%)
4-6
100%
(77%)
100%
(73%)
97%
(52%)
81%
(31%)
67%
(13%)
7-10
100%
(62%)
100%
(58%)
100%
(48%)
97%
(27%)
95%
(22%)
* Bluegnome-ს გამოთვლა
ქრომოსომური დარღვევების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება მნიშვნელოვნად ამცირებს ორსულობის შეწყვეტის და წარუმატებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების რისკებს.
ქრომოსომები აბერაციის ანალიზი ტარდება 46-ვე ქრომოსომაზე CGH ტექნიკის დახმარებით, რაც გენომის შედარებითი ჰიბრიდიზაციას გულისხმობს. კვლევის ერთ-ერთი მთავარი უპირატესობა როგორც კვერცხუჯრედში, ისე ემბრიონებში ქრომოსომების რაოდენობის სკრინინგის შესაძლებლობაა.
საჭიროების შემთხვევაში, 46-ვე ქრომოსომის სკრინინგი შესაძლებელია ჩატარდეს ჰომოგენური დაავადების სკრინინგთან და HLA თავსებადობის ტესტთან ერთად.
46-ვე ქრომოსომისთვის მუტაციების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირების ჩვენებაა:
გვიანი რეპროდუქციული ასაკი (როცა ქალი 35 წელს გადაცილებულია);
ინ ვიტრო განაყოფიერების რამდენიმე წარუმატებელი მცდელობა;
ორსულობის შეწყვეტის მრავალჯერადი გამოცდილება;
ქრომოსომური მუტაციებით გამოწვეული მამაკაცის უნაყოფობა;
ქრომოსომური მუტაციები.
##$universal_information_block?
&IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg`
&TEXT=`გსურთ კონსულტაციაზე ჩაწერა?`
&BTN_TEXT=`მოითხოვეთ ზარი`
&BTN_LINK=`record_appointment`
&BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##