ქრომოსომური დაავადებების დიაგნოსტირება
ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია (WHO) ამტკიცებს, რომ ტრისომიის სახელით ცნობილი ქრომოსომური დარღვევებით ბავშვის გაჩენის რისკი 30 წლის ქალის შემთხვევაში უტოლდება 1/385, 40 წლის ქალის შემთხვევაში უტოლდება 1/63 და 45 წლის ქალის შემთხვევაში არის 1/19.
მეტიც, მუცლად ყოფნის დროს ნაყოფის დაღუპვის გამომწვევი ლეტალური ქრომოსომური მუტაციების რისკი კიდევ უფრო მაღალია: სპონტანური აბორტის 25%-ს ანეუპლოიდია იწვევს და აქედან შემთხვევათა 50-60% ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ხდება.
IVF კლინიკებში იმ ქალების გამოკვლევისას, ვინც უნაყოფობას ებრძვის, დადასტურდა, რომ 42 წელს გადაცილებულ ქალებში ეუპლოიდური ემბრიონის რაოდენობა (ემბრიონები ნორმალური ქრომოსომური რაოდენობით) 22%-ს არ აღემატება.
თუ გავითვალისწინებთ იმასაც, რომ ამ ასაკის ქალების საკვერცხის რეზერვი შემცირებულია, ოვულაციის სტიმულაციის შემდეგ მინიმუმ ერთი მუტაციისგან თავისუფალი ემბრიონის მიღების შანსი ხშირად 35%-ზე ნაკლებია.
ემბრიონის სკრინინგის შედეგები*
|
ემბრიონების რაოდენობა მე-5 დღეს |
პაციენტები მინიმუმ ერთი ეუპლოიდური ემბრიონით (ეუპლოიდური ემბრიონის რაოდენობა) |
||||
| კვერცხუჯრედის დონორი | 35 წელს ქვემოთ | 35-39 | 40-42 | 42 წელს ზემოთ | |
| 1-3 |
100% (70%) |
95% (68%) |
79% (49%) |
61% (34%) |
37% (17%) |
| 4-6 |
100% (77%) |
100% (73%) |
97% (52%) |
81% (31%) |
67% (13%) |
| 7-10 |
100% (62%) |
100% (58%) |
100% (48%) |
97% (27%) |
95% (22%) |
* Bluegnome-ს გამოთვლა
ქრომოსომური დარღვევების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება მნიშვნელოვნად ამცირებს ორსულობის შეწყვეტის და წარუმატებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების რისკებს.
ქრომოსომები აბერაციის ანალიზი ტარდება 46-ვე ქრომოსომაზე CGH ტექნიკის დახმარებით, რაც გენომის შედარებითი ჰიბრიდიზაციას გულისხმობს. კვლევის ერთ-ერთი მთავარი უპირატესობა როგორც კვერცხუჯრედში, ისე ემბრიონებში ქრომოსომების რაოდენობის სკრინინგის შესაძლებლობაა.
საჭიროების შემთხვევაში, 46-ვე ქრომოსომის სკრინინგი შესაძლებელია ჩატარდეს ჰომოგენური დაავადების სკრინინგთან და HLA თავსებადობის ტესტთან ერთად.
46-ვე ქრომოსომისთვის მუტაციების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირების ჩვენებაა:
- გვიანი რეპროდუქციული ასაკი (როცა ქალი 35 წელს გადაცილებულია);
- ინ ვიტრო განაყოფიერების რამდენიმე წარუმატებელი მცდელობა;
- ორსულობის შეწყვეტის მრავალჯერადი გამოცდილება;
- ქრომოსომური მუტაციებით გამოწვეული მამაკაცის უნაყოფობა;
- ქრომოსომური მუტაციები.
European Fertility Clinic
საქართველო, თბილისი, 33 კრწანისის II შესახვევი
