კარიოტიპირება ქრომოსომების სრული ნაკრებია (ეს არის სტრუქტურა რომელშიც თავმოყრილია მემკვიდრეობით ინფორმაცია სხვადასხვა მახასიათებლის შესახებ). ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს, აქედან 22 წყვილს აუტოსომები ქმნის, რომელთა საშუალებითაც ბავშვს კონკრეტული მახასიათებლები გადაეცემა. ერთი წყვილი კი
სასქესო ქრომოსომებია. კარიოტიპირება არის კვლევა, რომელიც დეტალურად შეისწავლის ქრომოსომათა ნაკრებს და არსებობის შემტხვევაში ავლენს დარღვევებს.
კარიოტიპირების ჩვენება მეუღლეების შემთხვევაში
ქრომოსომების ნაკრებში არსებული ცვლილებები ხშირად უნაყოფობის მიზეზი ხდება, ამასვე უკავშირდება სპონტანური აბორტი ან, როცა ახალშობილი სხვადასხვა სინდრომით იბადება. აუცილებელია მეუღლეებმა ჩაიტარონ კარიოტიპირება ორსულობის ეტაპზე თუ:
ერთწლიანი რეგულარული სქესობრივი ცხოვრების ფონზე ორსულობა არ დგება. ამ შემთხვევაში კვლევა უნაყოფობის მიზეზის გარკვევაში დაგეხმარებათ;
თუ წყვილს აქვს 2 ან მეტი სპონტანური აბორტის გამოცდილება;
გაქვთ მკვდრადშობილი ბავშვის ყოლის გამოცდილება ან ახალშობილი 1 წლის ასაკამდე დაგეღუპათ;
გამოკვლევის ჩატარება აუცილებელია თუ ოჯახში უკვე არის ბავშვი ქრომოსომური დარღვევებით;
თუ სპერმოგრამის შედეგების მიხედვით არაობსტრუქციული აზოოსპერმია გამოვლინდა (ეაკულანტში სასქესო უჯრედების არარსებობა, რომელიც არ არის ვაზექტომიით გამოწვეული). იმ შემთხვევაშიც, თუ მწვავე ოლიგოსპერმია გამოვლინდა (გამეტების კონცენტრაციის მნიშვნელოვანი დაქვეითება);
ამენორეას შემთხვევაში (მენსტრუაციის არარსებობა 6 თვის ან მეტი ხნის განმავლობაში)
თუ წყვილს ჰყავს ნათესავები ქრომოსომური დარღვევებით.
მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის ქრომოსომური ნაკრები ცხოვრების მანძილზე არ იცვლება, წლების განმავლობაში გარე ფაქტორების ზემოქმედებით ცვლილებებმა (ე.წ. არარეგულარულმა აბერაციებმა) შესაძლოა თავი იჩინოს.
კარიოტიპირებისთვის მომზადება
კვლევისთვის საჭიროა ვენური სისხლი. კვლევისთვის მოსამზადებელ პერიოდში პაციენტმა უნდა გაითვალისწინოს შემდეგი რეკომენდაციები.
სხვა ანალიზებისგან განსხვავებით კარიოტიპირება უზმოზე არ ტარდება. სისხლის ჩაბარება სასურველია კვებიდან 1,5-2 საათის შემდეგ.
ანალიზამდე 2 კვირით ადრე უნდა შეწყვიტოთ ანტიბაქტერიული პრეპარატების მიღება.
მწვავე დაავადების ან ქრონიკული დაავადების გამწვავების შემთხვევაში კვლევა უნდა გადაიდოს.
დიაგნოსტირების სახეები
კლასიკური ციტოგენეტიკური ანალიზის ჩასატარებლად იღებენ ვენურ სისხლს, საიდანაც, საშუალოდ, 15-მდე ლიმფოციტის ექსტრაქცია ხდება (მაგრამ ლაბორატორიის, ქვეყნის და სხვა ინდივიდუალური მოთხოვნების მიხედვით, ამოღებული უჯრედების რაოდენობა 6-დან 100-მდე მერყეობს). შემდეგ ეტაპზე მათ რამდენიმე დღის განმავლობაში ამუშავებენ. კვლევის დროს ქრომოსომები ფერს იძენენ, შესაბამისად ყველა ნაწილი ხილული ხდება და დეტალურ შესწავლას ექვემდებარება.
საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკოსი გირჩევთ კვლევის დამატებითი მეთოდებს:
სპექტრალური კარიოტიპირება (SKY);
ფლუორესცენტული ჰიბრიდიზაციის მეთოდი (FISH).
როგორ გავაშიფროთ ტესტის შედეგები
ვეულებრივ, კარიოტიპირების შედეგები შემდეგია:
46XX (ქალის კარიოტიპი);
46XY (მამაკაცის კარიოტიპი)
დამატებით შესაძლებელია მოზაიკური კარიოტიპი გამოვლინდეს, როცა უჯრედების ნაწილში აღინიშნება მხოლოდ ცვლილებები, დანარჩენი უჯრედები კი ჯანსაღია (მაგალითად, 45,X/46, XX).
ანალიზმა შესაძლოა გამოავლინოს შემდეგ დარღვევები:
ტრისომია, როდესაც დამატებითი ასლი ჩნდება წყვილ ქრომოსომაში;
მონოსომია, როდესაც წყვილს აკლია ერთ-ერთი ქრომოსომა. მაგალითად, ტერნერის სინდრომი, რომლის შემთხვევაში კარიოტიპს აქვს 45,X -ის ფორმა.
ქრომოსომურ დარღვევებს შორის ვლინდება ისეთი დარღვევები, როგორიცაა ქრომოსომათა დუბლირება, მათი დაკარგვა, გადაადგილება და ინვერსია.
როგორ უნდა მოიქცეთ დარღვევების გამოვლენის შემთხვევაში?
მხოლოდ კვალიფიციურ გენეტიკოსს შეუძლია სწორად განსაზღვროს გამოვლენილი დარღვევების ხასიათი და შეიმუშაოს ოპტიმალური ტაქტიკა. ზოგიერთ შემთხვევაში, მუტაციების რაოდენობის შესამცირებლად რეკომენდებულია შესაბამისი თერაპია.
დამატებით, ორსულობის დაგეგმვისას, ინ ვიტრო განაყოფიერების ფარგლებში ,ექიმმა შესაძლოა გირჩიოთ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT). ასეთ დროს ინ ვიტრო განაყოფიერების შედეგად მიღებული ემბრიონები შემოწმებულია ქრომოსომული დარღვევების არსებობაზე და მხოლოდ ისეთი ემბრიონი გადააქვთ ქალის საშვილოსნოში, რომელსაც ამგვარი დარღვევები არ აღენიშნება.
ფაქტები კარიოტიპირების შესახებ
ხშირად კარიოტიპირება ავლენს ქრომოსომურ ანომალიებს, რომელიც არ არის თვალსაჩინო, თუმცა რეპროდუქციული ფუნქციის დარღვევის, სპონტანური აბორტის და დარღვევების მქონე ბავშვის დაბადების მიზეზი შეიძლება გახდეს.
რა არის კარიოტიპირება?
კარიოტიპირება ქრომოსომების სრული ნაკრებია (ეს არის სტრუქტურა რომელშიც თავმოყრილია მემკვიდრეობით ინფორმაცია სხვადასხვა მახასიათებლის შესახებ). ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს, აქედან 22 წყვილს აუტოსომები ქმნის, რომელთა საშუალებითაც ბავშვს კონკრეტული მახასიათებლები გადაეცემა. ერთი წყვილი კი
სასქესო ქრომოსომებია. კარიოტიპირება არის კვლევა, რომელიც დეტალურად შეისწავლის ქრომოსომათა ნაკრებს და არსებობის შემტხვევაში ავლენს დარღვევებს.
კარიოტიპირების ჩვენება მეუღლეების შემთხვევაში
ქრომოსომების ნაკრებში არსებული ცვლილებები ხშირად უნაყოფობის მიზეზი ხდება, ამასვე უკავშირდება სპონტანური აბორტი ან, როცა ახალშობილი სხვადასხვა სინდრომით იბადება. აუცილებელია მეუღლეებმა ჩაიტარონ კარიოტიპირება ორსულობის ეტაპზე თუ:
ერთწლიანი რეგულარული სქესობრივი ცხოვრების ფონზე ორსულობა არ დგება. ამ შემთხვევაში კვლევა უნაყოფობის მიზეზის გარკვევაში დაგეხმარებათ;
თუ წყვილს აქვს 2 ან მეტი სპონტანური აბორტის გამოცდილება;
გაქვთ მკვდრადშობილი ბავშვის ყოლის გამოცდილება ან ახალშობილი 1 წლის ასაკამდე დაგეღუპათ;
გამოკვლევის ჩატარება აუცილებელია თუ ოჯახში უკვე არის ბავშვი ქრომოსომური დარღვევებით;
თუ სპერმოგრამის შედეგების მიხედვით არაობსტრუქციული აზოოსპერმია გამოვლინდა (ეაკულანტში სასქესო უჯრედების არარსებობა, რომელიც არ არის ვაზექტომიით გამოწვეული). იმ შემთხვევაშიც, თუ მწვავე ოლიგოსპერმია გამოვლინდა (გამეტების კონცენტრაციის მნიშვნელოვანი დაქვეითება);
ამენორეას შემთხვევაში (მენსტრუაციის არარსებობა 6 თვის ან მეტი ხნის განმავლობაში)
თუ წყვილს ჰყავს ნათესავები ქრომოსომური დარღვევებით.
მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის ქრომოსომური ნაკრები ცხოვრების მანძილზე არ იცვლება, წლების განმავლობაში გარე ფაქტორების ზემოქმედებით ცვლილებებმა (ე.წ. არარეგულარულმა აბერაციებმა) შესაძლოა თავი იჩინოს.
კარიოტიპირებისთვის მომზადება
კვლევისთვის საჭიროა ვენური სისხლი. კვლევისთვის მოსამზადებელ პერიოდში პაციენტმა უნდა გაითვალისწინოს შემდეგი რეკომენდაციები.
სხვა ანალიზებისგან განსხვავებით კარიოტიპირება უზმოზე არ ტარდება. სისხლის ჩაბარება სასურველია კვებიდან 1,5-2 საათის შემდეგ.
ანალიზამდე 2 კვირით ადრე უნდა შეწყვიტოთ ანტიბაქტერიული პრეპარატების მიღება.
მწვავე დაავადების ან ქრონიკული დაავადების გამწვავების შემთხვევაში კვლევა უნდა გადაიდოს.
დიაგნოსტირების სახეები
კლასიკური ციტოგენეტიკური ანალიზის ჩასატარებლად იღებენ ვენურ სისხლს, საიდანაც, საშუალოდ, 15-მდე ლიმფოციტის ექსტრაქცია ხდება (მაგრამ ლაბორატორიის, ქვეყნის და სხვა ინდივიდუალური მოთხოვნების მიხედვით, ამოღებული უჯრედების რაოდენობა 6-დან 100-მდე მერყეობს). შემდეგ ეტაპზე მათ რამდენიმე დღის განმავლობაში ამუშავებენ. კვლევის დროს ქრომოსომები ფერს იძენენ, შესაბამისად ყველა ნაწილი ხილული ხდება და დეტალურ შესწავლას ექვემდებარება.
საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკოსი გირჩევთ კვლევის დამატებითი მეთოდებს:
სპექტრალური კარიოტიპირება (SKY);
ფლუორესცენტული ჰიბრიდიზაციის მეთოდი (FISH).
როგორ გავაშიფროთ ტესტის შედეგები
ვეულებრივ, კარიოტიპირების შედეგები შემდეგია:
46XX (ქალის კარიოტიპი);
46XY (მამაკაცის კარიოტიპი)
დამატებით შესაძლებელია მოზაიკური კარიოტიპი გამოვლინდეს, როცა უჯრედების ნაწილში აღინიშნება მხოლოდ ცვლილებები, დანარჩენი უჯრედები კი ჯანსაღია (მაგალითად, 45,X/46, XX).
ანალიზმა შესაძლოა გამოავლინოს შემდეგ დარღვევები:
ტრისომია, როდესაც დამატებითი ასლი ჩნდება წყვილ ქრომოსომაში;
მონოსომია, როდესაც წყვილს აკლია ერთ-ერთი ქრომოსომა. მაგალითად, ტერნერის სინდრომი, რომლის შემთხვევაში კარიოტიპს აქვს 45,X -ის ფორმა.
ქრომოსომურ დარღვევებს შორის ვლინდება ისეთი დარღვევები, როგორიცაა ქრომოსომათა დუბლირება, მათი დაკარგვა, გადაადგილება და ინვერსია.
როგორ უნდა მოიქცეთ დარღვევების გამოვლენის შემთხვევაში?
მხოლოდ კვალიფიციურ გენეტიკოსს შეუძლია სწორად განსაზღვროს გამოვლენილი დარღვევების ხასიათი და შეიმუშაოს ოპტიმალური ტაქტიკა. ზოგიერთ შემთხვევაში, მუტაციების რაოდენობის შესამცირებლად რეკომენდებულია შესაბამისი თერაპია.
დამატებით, ორსულობის დაგეგმვისას, ინ ვიტრო განაყოფიერების ფარგლებში ,ექიმმა შესაძლოა გირჩიოთ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT). ასეთ დროს ინ ვიტრო განაყოფიერების შედეგად მიღებული ემბრიონები შემოწმებულია ქრომოსომული დარღვევების არსებობაზე და მხოლოდ ისეთი ემბრიონი გადააქვთ ქალის საშვილოსნოში, რომელსაც ამგვარი დარღვევები არ აღენიშნება.
ფაქტები კარიოტიპირების შესახებ
ხშირად კარიოტიპირება ავლენს ქრომოსომურ ანომალიებს, რომელიც არ არის თვალსაჩინო, თუმცა რეპროდუქციული ფუნქციის დარღვევის, სპონტანური აბორტის და დარღვევების მქონე ბავშვის დაბადების მიზეზი შეიძლება გახდეს.
##$universal_information_block?
&IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg`
&TEXT=`გსურთ კონსულტაციაზე ჩაწერა?`
&BTN_TEXT=`მოითხოვეთ ზარი`
&BTN_LINK=`record_appointment`
&BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##
