თუ ოჯახში მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებების ისტორია გაქვთ, თუ გსურთ, რომ თქვენი შვილი ქრომოსომური დარღვევების გარეშე დაიბადოს, ან გინდათ, რომ ინ ვიტრო განაყოფიერების წარმატების შანსი გაზარდოთ, ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი (PGD) ამაში დაგეხმარებათ!
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი (PGD) ინ ვიტრო განაყოფიერების პროცედურის ფარგლებში ტარდება. გენეტიკურო კვლევის დროს ვლინდება ქრომისების რაოდენობაში ან სტრუქტურაში არსებული ცვლილებები, კვლევის დროს ასევე ჩანს გენის მუტაციაც, სანამ ემბრიონს პაციენტის საშვილოსნოში გადაიტანენ.
კვლევა შესაძლებელს ხდის თავიდან აიცილოთ იმგვარი პათოლოგიების განვითარება, რომელიც ემბრიონის ვიზუალური დათვალიერებით ვერ დგინდება, რადგან ყველაზე მაღალი ხარისხის ემბრიონსაც შეიძლება გენეტიკური დარღვევები აღმოაჩნდეს.
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის (PGD) ჩვენების დასადგენად დაგჭირდებათ გენეტიკოსთან კონსულტაცია. სპეციალისტი ასევე შეგირჩევთ დიაგნოსტირების მეთოდს, რომელიც ყველაზე ეფექტური იქნება თქვენს შემთხვევაში.
ქრომოსომური დარღვევების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი (PGT-A) მოიცავს პრეიმპლანტაციურს გენეტიკურ ტესტირებას (PGD), რომლის საშუალებითაც უჯრედის ბირთვში ზედმეტი ან არარსებული ქრომოსომური უჯრედების იდენტიფიცირება ხდება. მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ თანამედროვე ტექნოლოგიები ორმოცდაექვსივე ქრომოსომის ანალიზის შესაძლებლობას გვაძლევს და არ ვართ შეზღუდული მხოლოდ ყველაზე გავრცელებული დარღვევების გამოვლენით.
მონოგენური დაავადებების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-M) საშუალებას გაძლევთ ზოგი ისეთი დაავადება გამოავლინოთ, რომლებიც მემკვიდრეობით გადადის. ამ მეთოდის გამოყენების რეკომენდაცია გაიცემა, თუ გენის მუტაციის მაღალი რისკი არსებობს.
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის ჩვენება (PGD)
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის (PGD) ჩატარება შესაძლოა აუცილებელი გახდეს შემდეგ შემთხვევებში:
თუ აქამდეც გამოვლენილა ქრომოსომური დარღვევების ბავშვის ან ნაყოფის შემთხვევაში;
თუ ერთ-ერთი მშობელი მაინც არის გენომის ქრომოსომური გადაწყობის მატარებელი;
თუ არსებობს მაღალი რისკი იმისა, რომ ბავშვი მონოგენური დაავადებით დაიბადოს ( მაგალითად, როგორიცაა ცისტური ფიბროზი, ზურგის კუნთოვანი ატროფია, ფენილკეტონურია და სხვა პათოლოგიები)
თუ ვლინდება მამრობითი უნაყოფობის გენეტიკური მიზეზი;
თუ დედის ასაკი ცდება 40 წელს (სტატისტიკის თანახმად, ამ ასაკობრივ ჯგუფში მყოფი ქალების შემთხვევაში, ნორმალური ქრომოსომური ჯგუფის მქონე ემბრიონის მიღების შანსი მხოლოდ 20%-ია)
თუ გაქვთ წარუმატებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების ორი ან მეტი შემთხვევა;
თუ 2-ჯერ ან მეტჯერ შეგიწყდათ ორსულობა;
თუ პაციენტს ინ ვიტრო განაყოფიერების წარმატების შანსის გაზრდა უნდა
What goals does the PGT (PGD) help to achieve? რაში გვეხმარება პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGD)?
ანევპლოიდიის შემთხვევაში პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-A) შესაძლებელს ხდის:
გაიზარდოს ინ ვიტრო განაყოფიერების ეფექტურობა, (სტატისტიკის თანახმად, ეფექტურობა იზრდება დაახლოებით 27%-ით);
ამცირებს სპონტანური აბორტის რისკს. რადგან 50-70%-ის შემთხვევაში ორსულობის შეწყვეტა დაკავშირებულია ემბრიონის გენეტიკურ პათოლოგიებთან;
ვინაიდან პროცედურა ზრდის ინ ვიტრო განაყოფიერების წარმატების შანსს, შესაბამისად გეზოგებათ თანხა, რადგან ნაკლებია ალბათობა, რომ ინ ვიტრო განაყოფიერების ერთზე მეტი მცდელობა დაგჭირდეთ.
თუ ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების ისტორია გაქვთ, მონოგენური დაავადებების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-M) საშუალებას გაძლევთ:
საშვილოსნოში მხოლოდ გენეტიკურად ჯანმრთელი ემბრიონის გადაიტანოთ;
ჩაატაროთ ყველა ემბრიონის გენეტიკური კვლევა და გაყინოთ მხოლოდ ის ემბრიონები, რომლებსაც გენეტიკური პათოლოგია არ აღენიშნებათ, რათა პაციენტის საშვილოსნოში, მხოლოდ ჯანსაღი ემბრიონი მოხვდეს.
შეაფასოთ ემბრიონები, გამორიცხოთ ქალის და დაუბადებელი ბავშვის დნმ-ის შერევის შესაძლებლობა. არასწორი დიაგნოზის დასმის რისკი ნულამდე მცირდება;
თუ ორივე PGT-A და PGT-M გამოკვლევას ჩაიტარებთ, ეს ნიშნავს, რომ გამორიცხავთ როგორც ქრომოსომურ დარღვევებს, ისე მემკვიდრეობით პათოლოგიებს.
როგორ ტარდება ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება(PGD)?
პირველ რიგში, სპეციალისტებმა უნდა მიიღონ საკვლევი ბიოლოგიური მასალა. ამ მიზნით ემბრიონის რამდენიმე უჯრედს ბიოფსია უტარდება.
პირველ ეტაპზე აუცილებელია კვერცხუჯრედის გამჭვირვალე გარსის – ზონა პელუციდას დარღვევა და ამის შემდეგ სპეციალური მიკროკაპილარის გამოყენებით უჯრედის ამოღება და მათი გენეტიკური კვლევებისთვის დაფიქსირება.
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ტარდება სხვადასხვა სახის ტექნიკის გამოყენებით:
NGS (ახალი თაობის სექვენსირება);
array-CGH (გენომის შედარებითი ჰიბრიდიზაცია);
PCR;
FISH.
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ადრე ტარდებოდა ემბრიონის განვითარების მესამე დღეს, მაგრამ ახლა დამტკიცებულია, რომ ამ ეტაპზე ემბრიონის ბიოფსია მნიშვნელოვნად ამცირებს მის სიცოცხლისუნარიანობას. ამავდროულად, უჯრედების შეგროვება განაყოფიერებიდან მე-5 დღეს გავლენას არ ახდენს მათ შემდგომ განვითარებაზე.
ჩაეწერეთ კონსულტაციაზე European Fertility Clinic-ში და გაიგეთ მეტი ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირებაზე. კონსულტაციის ფასი მითითებულია საიტზე.
თუ ოჯახში მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებების ისტორია გაქვთ, თუ გსურთ, რომ თქვენი შვილი ქრომოსომური დარღვევების გარეშე დაიბადოს, ან გინდათ, რომ ინ ვიტრო განაყოფიერების წარმატების შანსი გაზარდოთ, ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი (PGD) ამაში დაგეხმარებათ!
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი (PGD) ინ ვიტრო განაყოფიერების პროცედურის ფარგლებში ტარდება. გენეტიკურო კვლევის დროს ვლინდება ქრომისების რაოდენობაში ან სტრუქტურაში არსებული ცვლილებები, კვლევის დროს ასევე ჩანს გენის მუტაციაც, სანამ ემბრიონს პაციენტის საშვილოსნოში გადაიტანენ.
კვლევა შესაძლებელს ხდის თავიდან აიცილოთ იმგვარი პათოლოგიების განვითარება, რომელიც ემბრიონის ვიზუალური დათვალიერებით ვერ დგინდება, რადგან ყველაზე მაღალი ხარისხის ემბრიონსაც შეიძლება გენეტიკური დარღვევები აღმოაჩნდეს.
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის (PGD) ჩვენების დასადგენად დაგჭირდებათ გენეტიკოსთან კონსულტაცია. სპეციალისტი ასევე შეგირჩევთ დიაგნოსტირების მეთოდს, რომელიც ყველაზე ეფექტური იქნება თქვენს შემთხვევაში.
ქრომოსომური დარღვევების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი (PGT-A) მოიცავს პრეიმპლანტაციურს გენეტიკურ ტესტირებას (PGD), რომლის საშუალებითაც უჯრედის ბირთვში ზედმეტი ან არარსებული ქრომოსომური უჯრედების იდენტიფიცირება ხდება. მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ თანამედროვე ტექნოლოგიები ორმოცდაექვსივე ქრომოსომის ანალიზის შესაძლებლობას გვაძლევს და არ ვართ შეზღუდული მხოლოდ ყველაზე გავრცელებული დარღვევების გამოვლენით.
მონოგენური დაავადებების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-M) საშუალებას გაძლევთ ზოგი ისეთი დაავადება გამოავლინოთ, რომლებიც მემკვიდრეობით გადადის. ამ მეთოდის გამოყენების რეკომენდაცია გაიცემა, თუ გენის მუტაციის მაღალი რისკი არსებობს.
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის ჩვენება (PGD)
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის (PGD) ჩატარება შესაძლოა აუცილებელი გახდეს შემდეგ შემთხვევებში:
თუ აქამდეც გამოვლენილა ქრომოსომური დარღვევების ბავშვის ან ნაყოფის შემთხვევაში;
თუ ერთ-ერთი მშობელი მაინც არის გენომის ქრომოსომური გადაწყობის მატარებელი;
თუ არსებობს მაღალი რისკი იმისა, რომ ბავშვი მონოგენური დაავადებით დაიბადოს ( მაგალითად, როგორიცაა ცისტური ფიბროზი, ზურგის კუნთოვანი ატროფია, ფენილკეტონურია და სხვა პათოლოგიები)
თუ ვლინდება მამრობითი უნაყოფობის გენეტიკური მიზეზი;
თუ დედის ასაკი ცდება 40 წელს (სტატისტიკის თანახმად, ამ ასაკობრივ ჯგუფში მყოფი ქალების შემთხვევაში, ნორმალური ქრომოსომური ჯგუფის მქონე ემბრიონის მიღების შანსი მხოლოდ 20%-ია)
თუ გაქვთ წარუმატებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების ორი ან მეტი შემთხვევა;
თუ 2-ჯერ ან მეტჯერ შეგიწყდათ ორსულობა;
თუ პაციენტს ინ ვიტრო განაყოფიერების წარმატების შანსის გაზრდა უნდა
What goals does the PGT (PGD) help to achieve? რაში გვეხმარება პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGD)?
ანევპლოიდიის შემთხვევაში პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-A) შესაძლებელს ხდის:
გაიზარდოს ინ ვიტრო განაყოფიერების ეფექტურობა, (სტატისტიკის თანახმად, ეფექტურობა იზრდება დაახლოებით 27%-ით);
ამცირებს სპონტანური აბორტის რისკს. რადგან 50-70%-ის შემთხვევაში ორსულობის შეწყვეტა დაკავშირებულია ემბრიონის გენეტიკურ პათოლოგიებთან;
საშვილოსნოში გადატანამდე მინიმუმამდე დაჰყავს ემბრიონში ქრომოსომური ანომალიების ალბათობა;
ვინაიდან პროცედურა ზრდის ინ ვიტრო განაყოფიერების წარმატების შანსს, შესაბამისად გეზოგებათ თანხა, რადგან ნაკლებია ალბათობა, რომ ინ ვიტრო განაყოფიერების ერთზე მეტი მცდელობა დაგჭირდეთ.
თუ ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების ისტორია გაქვთ, მონოგენური დაავადებების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-M) საშუალებას გაძლევთ:
საშვილოსნოში მხოლოდ გენეტიკურად ჯანმრთელი ემბრიონის გადაიტანოთ;
ჩაატაროთ ყველა ემბრიონის გენეტიკური კვლევა და გაყინოთ მხოლოდ ის ემბრიონები, რომლებსაც გენეტიკური პათოლოგია არ აღენიშნებათ, რათა პაციენტის საშვილოსნოში, მხოლოდ ჯანსაღი ემბრიონი მოხვდეს.
შეაფასოთ ემბრიონები, გამორიცხოთ ქალის და დაუბადებელი ბავშვის დნმ-ის შერევის შესაძლებლობა. არასწორი დიაგნოზის დასმის რისკი ნულამდე მცირდება;
თუ ორივე PGT-A და PGT-M გამოკვლევას ჩაიტარებთ, ეს ნიშნავს, რომ გამორიცხავთ როგორც ქრომოსომურ დარღვევებს, ისე მემკვიდრეობით პათოლოგიებს.
როგორ ტარდება ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება(PGD)?
პირველ რიგში, სპეციალისტებმა უნდა მიიღონ საკვლევი ბიოლოგიური მასალა. ამ მიზნით ემბრიონის რამდენიმე უჯრედს ბიოფსია უტარდება.
პირველ ეტაპზე აუცილებელია კვერცხუჯრედის გამჭვირვალე გარსის – ზონა პელუციდას დარღვევა და ამის შემდეგ სპეციალური მიკროკაპილარის გამოყენებით უჯრედის ამოღება და მათი გენეტიკური კვლევებისთვის დაფიქსირება.
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ტარდება სხვადასხვა სახის ტექნიკის გამოყენებით:
NGS (ახალი თაობის სექვენსირება);
array-CGH (გენომის შედარებითი ჰიბრიდიზაცია);
PCR;
FISH.
ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ადრე ტარდებოდა ემბრიონის განვითარების მესამე დღეს, მაგრამ ახლა დამტკიცებულია, რომ ამ ეტაპზე ემბრიონის ბიოფსია მნიშვნელოვნად ამცირებს მის სიცოცხლისუნარიანობას. ამავდროულად, უჯრედების შეგროვება განაყოფიერებიდან მე-5 დღეს გავლენას არ ახდენს მათ შემდგომ განვითარებაზე.
ჩაეწერეთ კონსულტაციაზე European Fertility Clinic-ში და გაიგეთ მეტი ემბრიონის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირებაზე. კონსულტაციის ფასი მითითებულია საიტზე.
##$universal_information_block?
&IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg`
&TEXT=`გსურთ კონსულტაციაზე ჩაწერა?`
&BTN_TEXT=`მოითხოვეთ ზარი`
&BTN_LINK=`record_appointment`
&BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##
