მსოფლიოში დაახლოებით 350 მილიონი ადამიანია დაავადებული ქრონიკული დაავადებებით. ამ დაავადებების 80% გენეტიკური ხასიათისაა. მაგალითად, ევროპაში მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ადამიანების წილი მოსახლეობაში 6%-ია. თუ ოჯახში აღმოჩენილია მუტაციური გენი, რომელმაც გენეტიკური დაავადება გამოიწვია, ამ შემთხვევაში რეკომენდებულია პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის ჩატარება
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ხელს უწყობს მემკვიდრეობითი მონოგენური დაავადებების გამოვლენას. მისი ჩატარება რეკომენდებულია, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება, ან ეს დაავადება გამოვლინდა სკრინინგის შედეგად. PGD გეხმარებათ შეარჩიოთ ისეთი ემბრიონების, რომლებსაც გენეტიკური დარღვევები არ აღენიშნება.
ვენ ვატარებთ კვლევას ისეთი დაავადებების გამოსავლენად, როგორიცაა:
ცისტური ფიბროზი,
ფენილკეტონურია;
თანდაყოლილი მიოპათიები;
ჰემოფილია A და B
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტირება გამოიყენება მემკვიდრეობით დაავადებების მქონე ბავშვების განსაკურნებლად. ბოლო წლების განმავლობაში აშშ და ევროკავშირი იყენებდნენ პრეიმპლანტაციურ გენეტიკურ დიაგნოსტირებას იმ ბავშვების სამკურნალოდ, რომლებსაც ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია სჭირდებათ, მაშინაც კი, თუ მათ დონორი არ ჰყავთ.
ასეთ შემთხვევაში ემბრიოლოგი არჩევს ემბრიონს, რომელსაც არ აღენიშნება მუტაცია და ჰისტოთავსებადია დაავადებულ ბავშვთან. უფრო მეტიც, ტრანსპლანტაციისთვის განკუთვნილი ღეროვანი უჯრედების მიღება შესაძლებელია ბავშვის ჭიპლარის სისხლიდან.
ემბრიონის HLA თავსებადობის ტესტი ხელს უწყობს ისეთი მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებების განკურნებას, როგორიცაა:
მსოფლიოში დაახლოებით 350 მილიონი ადამიანია დაავადებული ქრონიკული დაავადებებით. ამ დაავადებების 80% გენეტიკური ხასიათისაა. მაგალითად, ევროპაში მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ადამიანების წილი მოსახლეობაში 6%-ია. თუ ოჯახში აღმოჩენილია მუტაციური გენი, რომელმაც გენეტიკური დაავადება გამოიწვია, ამ შემთხვევაში რეკომენდებულია პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტის ჩატარება
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ხელს უწყობს მემკვიდრეობითი მონოგენური დაავადებების გამოვლენას. მისი ჩატარება რეკომენდებულია, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება, ან ეს დაავადება გამოვლინდა სკრინინგის შედეგად. PGD გეხმარებათ შეარჩიოთ ისეთი ემბრიონების, რომლებსაც გენეტიკური დარღვევები არ აღენიშნება.
ვენ ვატარებთ კვლევას ისეთი დაავადებების გამოსავლენად, როგორიცაა:
ცისტური ფიბროზი,
ფენილკეტონურია;
თანდაყოლილი მიოპათიები;
ჰემოფილია A და B
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტირება გამოიყენება მემკვიდრეობით დაავადებების მქონე ბავშვების განსაკურნებლად. ბოლო წლების განმავლობაში აშშ და ევროკავშირი იყენებდნენ პრეიმპლანტაციურ გენეტიკურ დიაგნოსტირებას იმ ბავშვების სამკურნალოდ, რომლებსაც ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია სჭირდებათ, მაშინაც კი, თუ მათ დონორი არ ჰყავთ.
ასეთ შემთხვევაში ემბრიოლოგი არჩევს ემბრიონს, რომელსაც არ აღენიშნება მუტაცია და ჰისტოთავსებადია დაავადებულ ბავშვთან. უფრო მეტიც, ტრანსპლანტაციისთვის განკუთვნილი ღეროვანი უჯრედების მიღება შესაძლებელია ბავშვის ჭიპლარის სისხლიდან.
ემბრიონის HLA თავსებადობის ტესტი ხელს უწყობს ისეთი მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებების განკურნებას, როგორიცაა:
უკოპოლისაქარიდოზი I და II ტიპი;
კრაბეს დაავადება;
Kostmann's infantile lethal agranulocytosis syndrome;
ომენის სინდრომი;
Diamond Blackfan სინდრომი;
Shwachman - Diamond სინდრომი;
ფანკონის ანემია და სხვა.
ჰომოგენური დაავადებებისთვის პრეიმპლანდატციური გენეტიკური ტესტირების ჩვენება:
ბავშვს აქვს ჰომოგენური დაავადება;
მშობლები მემკვიდრეობითი დაავადების მატარებლები არიან;
ჰემატოგენური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის დახმარებით მკურნალობის ისტორია;
ორსულობის შემთხვევაში არსებობს რეზუს ფაქტორის შეუთავსებლობის რისკი
##$universal_information_block?
&IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg`
&TEXT=`გსურთ კონსულტაციაზე ჩაწერა?`
&BTN_TEXT=`მოითხოვეთ ზარი`
&BTN_LINK=`record_appointment`
&BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##
